Katru gadu februāra pēdējā dienā tiek atzīmēta Reto slimību* diena ar mērķi veicināt sabiedrības izpratni par retajām slimībām, to diagnostiku, terapiju un veselības aprūpes pieejamību cilvēkiem, kuri slimo ar retajām slimībām.
Lai savlaicīgi diagnosticētu retas, bet ārstējamas slimības, Latvijā tiek veikts skrīnings jaundzimušajiem jau dzemdību iestādē, 48–72 stundu laikā pēc dzimšanas. Ar skrīninga palīdzību tiek pārbaudīts risks saslimt ar vairākām ģenētiskām saslimšanām. Skrīnings jaundzimušajiem ir valsts apmaksāts.
Skrīnings tiek veikts astoņu slimību: fenilketonūrijas, iedzimtas hipotirozes, cistiskās fibrozes, iedzimtas virsnieru garozas hiperplāzijas (21. hidroksilāzes deficīts), galaktozēmijas, biotinidāzes deficīta, spinālās muskuļu atrofijas un smaga kombinēta imūndeficīta agrīnai diagnostikai. Savlaicīga slimības atklāšana pasargā no akūtas slimības manifestācijas (krīzes), kas ir dzīvībai bīstams stāvoklis, lai laikus varētu jaundzimušajam sniegt nepieciešamo palīdzību.
*Retās slimības – Slimība Eiropā tiek definēta kā reta, ja tā skar mazāk kā 1 no 2000 cilvēkiem. Ir vismaz 6000 retu slimību diagnožu. Kopā tās skar pat 30 miljonus Eiropas Savienības iedzīvotāju. 80% no tām ir ar ģenētisku izcelsmi, bieži ir hroniskas un var apdraudēt dzīvību. Retas slimības var būt gan pieaugušajiem, gan bērniem, neatkarīgi no viņu sociāldemogrāfiskās situācijas.
